Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c. 1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported

La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica.

Metatropic dysplasia is a skeletal disorder with clinical heterogeneity, characterized by craniofacial dysmorphy including frontal bossing and midface hypoplasia, short trunk, progressive kyphoscoliosis and shortened limbs. The TRPV4 gene is located on 12q24.11, coding a cation channel with non-selective permeability to calcium; it is expressed and involved in many physiological processes through responses to different stimuli. Over 50 mutations in TRPV4 have been described. We present a seven months old girl with heterozygous mutation c.1811_1812delinsAT; p.I604N in intron 11 not previously reported in the TRPV4 gene and with clinical findings compatible with metatropic dysplasia

Evaluación clínico-radiológica de pacientes tratados con artrodesis posterolateral vs artrodesis circunferencial (360º) en columna lumbosacra: 10 años de experiencia / Avaliação clínico-radiológica de pacientes tratados com artrodese póstero-lateral vs circunferencial (360°) na coluna lombossacral: 10 anos da experiência / Clinical and radiological evaluation of patients treated with posterolateral vs circumferential arthrodesis in the lumbosacral spine: 10 years of experience

OBJETIVO: Presentar nuestra experiencia en artrodesis posterolateral vs circunferencial (360º) en columna lumbosacra, en 2000-2010. MÉTODOS: Serie clínica de 132 pacientes (61 pacientes: artrodesis 360º y 71 pacientes: artrodesis posterolateral). RESULTADOS: Predominio del sexo femenino 51,5%, promedio de edad de 45,5 años, seguimiento de 60 meses, nivel más intervenido en artrodesis 360º L4-L5 (54,5%) y posterolateral L5-S1 (38,5%) se observó semejanza entre el test de Oswestry y la escala visual análoga del dolor pre y posoperatorio. Radiológicamente se evidenció síndrome transicional en 15,5% en artrodesis posterolateral y 3,2% en artrodesis 360º, 5 casos de fatiga de implante en artrodesis posterolateral y 2 casos en artrodesis 360º, 2 casos de pseudoartrosis en artrodesis posterolateral y circunferencial, 1 caso de infección para cada grupo en estudio. CONCLUSIÓN: Nuestros resultados no reflejan discrepancias funcionales, sin embargo, evidenciamos menos complicaciones en cuanto a síndrome transicional (11 vs 2) y migración del implante (5 vs 2) en artrodesis posterolateral vs artrodesis 360º, aunque sin significancia desde el punto de vista estadístico.

OBJETIVO: Apresentar nossa experiência em artrodese póstero-lateral em comparação com circunferencial (360º) na parte lombossacral da coluna durante o período de 2000 a 2010. MÉTODOS: Série clínica de 132 pacientes (61 pacientes com atrodese de 360º e 71 pacientes com artrodese póstero-lateral). RESULTADO: Predominância do sexo feminino (51,5%); média de idade de 45,5 anos; acompanhamento de 60 meses; nível mais instrumentado com artrodese 360º, L4-L5 (54.5%) e com procedimento póstero-lateral L5-S1 (38.5%); observou-se semelhança entre o questionário de Oswestry e a escala analógica visual de dor no pré e pós-operatório. Em termos radiológicos, demonstrou-se síndrome de transição em 15,5% em artrodese póstero-lateral e em 3,2% em artrodese 360º; 5 casos da fadiga dos implantes na artrodese póstero-lateral e em 2 casos de artrodese 360º; 2 casos do pseudoartrose com artrodese póstero-lateral e circunferencial; 1 caso de infecção em cada grupo do estudo. CONCLUSÃO: Nossos resultados não refletem discrepâncias funcionais; contudo, evidenciamos menos complicações na síndrome de transição (11 vs 2) e migração dos implantes (5 vs 2) com artrodese póstero-lateral com relação à artrodese 360º, embora sem significância do ponto de vista estatístico.

OBJECTIVE: To present our experience in posterolateral vs circumferential (360º) arthrodesis in the lumbosacral spine during the period 2000-2010. METHODS: 132 patients (61 patients with arthrodesis 360º and 71 patients with posterolateral arthrodesis). RESULTS: Female predominance (51.5%); mean age 45.5 years, follow-up of 60 months; instrumented level with arthrodesis 360º, L4-L5 (54.5%) and posterolateral, L5-S1 (38.5%); there was similarity between the Oswestry Quesionnaire and Visual Analog Pain Scale in the pre- and postoperative period. Radiologically it was demonstrated transition syndrome in 15.5% posterolateral and arthrodesis 360º in 3.2%; 5 cases of fatigue of the implants in the posterolateral arthrodesis and 2 cases of arthrodesis 360º; 2 cases of pseudoartrose with posterolateral and circumferential fusion; 1 case of infection in each study group. CONCLUSION: Our results do not reflect functional differences; however we found fewer complications in the transitional syndrome (11 vs 2) and migration of the implants (5 vs 2) fusion with posterolateral arthrodesis vs 360º arthrodesis, although without statistical significance.

Experiencia en tratamiento quirúrgico de cinco casos de siringomielia / Experience in surgical treatment of five cases of syringomyelia

Siringomielia, cavidades quísticas dentro del cordón espinal. Con incidencia baja de 8.4 por 100000 por año, Presentamos nuestra experiencia en tratamiento quirúrgico de 5 casos de siringomielia. Se presenta serie clínica, sin distinción de edad ni sexo, con diagnostico de siringomielia y que cumplan con los criterios quirúrgicos establecidos por el grupo. Estudiamos 5 pacientes, la totalidad de los casos presentaron síndrome disociativo medular por siringomielia, 4 casos sexo femenino, promedio de edad de 40,8 años, rango de seguimiento de 6 años a 6 meses, 5 casos procedentes del estado Mérida, 100% diagnostico por resonancia, 3 caso localización cervical, 1 caso la etiología es hemangioma capilar, a los 5 se les realizo derivación siringosubaracnoidea con mejoría clínica y en el postoperatorio tardío un 20% presento recidiva, manejada conservadoramente.

Syringomyelia, cystic cavities within the spinal cord. With low incidence of 8.4 per 100000 per year, present our experience in surgical treatment of 5 cases of syringomyelia. We present clinical series, regardless of age, sex diagnosed with syringomyelia and meet surgical criteria established by the grupo. We studied 5 patients, all cases had spinal cord syndrome and syringomyelia dissociative 4 cases female, mean age of 40.8 years, range 6-year follow-up to 6 months, 5 cases from the state of Merida, 100% resonance diagnosis, 3 cases cervical lesion, 1 case of capillary hemangioma etiology, to 5 were conducted with clinical improvement siringosubaracnoidea bypass and postoperative period by 20% for 1 case of recurrent, conservatively managed.